Choroby genetyczne na płótnach wielkich mistrzów – część 1

Obrazy dawnych europejskich mistrzów malarstwa stanowią historyczne źródło dowodów na istnienie chorób genetycznych w przeszłości. W czasach, w których nie wiedziano o ich występowaniu, nie mówiąc o identyfikacji. Artyści zwykle w sposób bezwiedny uwieczniali w swoich pracach ludzi obarczonych anomaliami. Dzieła, które zostaną omówione w tym oraz następnym poście  przedstawiają, najprawdopodobniej, ludzi dotkniętych chorobami takimi jak zespół Downa, dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, zespół Marfana, dystrofia miotoniczna, choroba Pageta oraz zespół Fallota. Oczywiście całkowitej pewności nie mamy, niemniej przesłanki są dość mocne.

Zespół Downa

Zespół Downa należy do najczęstszych zaburzeń rozwojowych o podłożu genetycznym i jest wynikiem nadmiernej ilości materiału genetycznego w postaci dodatkowego całego lub fragmentu chromosomu 21. Po raz pierwszy schorzenie to opisał angielski lekarz Langdon Down w swojej monografii “Observations of an ethnic classification of idiots” opublikowanej w roku 1866.

Jednym z najwcześniejszych dzieł przedstawiających osoby z zespołem Downa jest obraz nieznanego artysty flamandzkiego „Adoracja Dzieciątka Chrystusa” (olej na drewnie, Metropolitan Museum of Art, Nowy Jork, USA), datowany na około 1515 r. Przedstawiono tu anioła (obok Maryi) i prawdopodobnie jednego z pasterzy w centrum drugiego planu, co do których istnieją przesłanki o istnieniu omawianej choroby. Symptomami, którymi kierowano się przy rozpoznaniu zespołu Downa była spłaszczona środkowa części twarzy, obecność zmarszczki nakątnej, fałdy skórne po bokach szyi, mały zadarty czubek nosa oraz zakrzywione w dół kąciki ust. Ręce anioła skrzyżowane na piersi mają krótkie palce, szczególnie u lewej dłoni.

„The Adoration of the Christ Child” (olej na drewnie, Metropolitan Museum of Art, Nowy Jork, USA)

Autorem kolejnego obrazu jest włoski mnich karmelita Filippo Lippi. Na obrazie “Madonna Pokory” (tempera na drewnie, 1429-1432, Ambrosiana Library & Picture Gallery, Mediolan, Włochy) przedstawia on dwie postacie aniołów, których twarze najprawdopodobniej posiadają cechy charakterystyczne dla zespołu Downa.

Filippo Lippi “Madonna della Humilita” (tempera na drewnie, 1429-1432, Ambrosiana Library & Picture Gallery, Mediolan, Włochy)

Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa

Paul Cézanne jest autorem obrazu przedstawiajacego portret malarza Achille’a Emperaire’a „Portret Achille’a Emperaire’a” (olej na płótnie, Musée d’Orsay, Paryż, Francja), bedącego przyjacielem Cezanne’a. Obraz datowany jest na lata 1869-1870. Na obrazie widoczna jest nieproporcjonalna sylwetka karła siedzącego z nogami opartymi na podnóżku. Emperaire ma charakterystyczną dla dysplazji kręgosłupowo-nasadowej płaską twarz, szeroko rozstawione oczy, krótką szyję, pectus carinatum (klatka piersiowa kurza) oraz normalnej wielkości dłonie i stopy w porównaniu do długości skróconych kończyn. Dziedziczenie tej choroby jest autosomalne dominujące lecz większość przypadków ma charakter sporadyczny.

Paul Cézanne „Portret Achille’a Emperaire’a” (olej na płótnie, Musée d’Orsay, Paryż, Francja)

Zespół Marfana

Zespół Marfana jest schorzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco
i dotyczy zaburzeń syntezy i funkcjonowania tkanki łącznej. W grupie pacjentów występuje znaczna zmienność fenotypowa. Zwykle jednak zespół Marfana związany jest z występowaniem charakterystycznej deformacji układu kostnego, dysfunkcją narządu wzroku i układu krwionośnego.

Około roku 1929 bawarski artysta Christian Schad namalował obraz „Agosta mężczyzna z gołębią klatką piersiową i Rasha czarna gołębica” (olej na płótnie, Tate Gallery, Londyn, Wielka Brytania). U mężczyzny widocznego na obrazie wyraźnie widać zdeformowaną klatkę piersiową, pectus excavatum, czyli klatkę piersiową lejkowatą. Uwagę zwraca też stosunkowo długie lewe ramię, kifoza lub kifoskolioza obręczy barkowej oraz nieprawidłowe ułożenie drugiego i trzeciego palca prawej dłoni.

Christian Schad „Agosta the pigeon-chested man and Rasha the black dove” (olej na płótnie, Tate Gallery, Londyn, Wielka Brytania).

Źródło:
Laskowska, M., Krześlak, A., Forma, E., Jóźwiak, P.,  Bryś, M. (2012). Genetic diseases and other unusual disorders presented in art paintings. Folia Medica Lodziensia, 1(39), 5-19.