Choroby genetyczne na płótnach wielkich mistrzów - część 2

Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotoniczna typu 1 jest najczęściej diagnozowaną u dorosłych postacią miotonii. Głównymi objawami tej choroby jest osłabienie i zanik mięśni, zwykle podudzi i przedramion. Często występuje osłabienie mięśni szyi oraz twarzy, opadanie powiek i czasem zaburzenia połykania. Objawy mogą ujawnić się u osób w różnym wieku.

Na obrazie autorstwa Pietera Bruegla Starszego “Pokłon Trzech Króli” (olej na desce, 1564, National Gallery, Londyn, Wielka Brytania), widzimy Baltazara stojącego po prawej stronie i Kacpra klęczącego w lewym dolnym rogu. Melchior trzyma złoty garniec. Na jego twarzy widać obustronnie opadające mięśnie, częściowo opadnięte powieki, oznaki przedwczesnego łysienia czołowego, czyli cechy charakterystyczne dystrofii miotonicznej.

Pieter Bruegel Starszy “Pokłon Trzech Króli” (olej na desce, 1564, National Gallery, Londyn, Wielka Brytania)

Choroba Pageta

Niewiele wiadomo o etiologii choroby Pageta, niemniej zidentyfikowano już gen, który najprawdopodobniej związany jest z występowaniem tej choroby. Choroba Pageta wiąże się, najogólniem rzecz ujmując, z nieprawidłową strukturą kości. Nasilenie objawów i ewentualne powikłania zależą od tego, która dokładnie kość uległa deformacji. Dochodzi też do przeciążenia stawów i struktur okołostawowych. Może wystąpić także ucisk nieprawidłowo ukształtowanej kości na naczynia krwionośne lub nerwy.

Na obrazie „Brzydka księżniczka”, najprawdopodobniej pędzla Quentina Matsysa (olej na drewnie, 1513, National Gallery, Londyn, Wielka Brytania) widzimy portret starej kobiety ze zdeformowanymi obojczykami i kośćmi czaszki. Całokształt tych deformacji z dużym prawdopodobieństwem wskazuje właśnie na chorobę Pageta.

„Brzydka księżniczka” Quentin Matsys (olej na drewnie, 1513, National Gallery, Londyn, Wielka Brytania)

Zespół Fallota

Zespół Fallota jest jednostką chorobową o wieloczynnikowej, słabo poznanej etiologii. Choroba ta jest najczęstszą siniczą wadą serca u dzieci w wieku powyżej miesiąca. Anomalie chromosomalne, które diagnozuje się u pacjentów, to trisomia chromosomu 21, 18, 13 oraz mikrodelecje w obrębie chromosomu 22.

Dick Kent na jednym ze swoich autoportretów wyraźnie zilustrował cechy kliniczne związane z zesołem Fallota (autoportret z 1932 r, olej na płótnie, Museum Boijmans Van Beuningen w Rotterdamie, Holandia). Są to dekstrokardia (serce umiejscowione po prawej stronie klatki piersiowej), palce pałeczkowate oraz sinica. Artysta zmarł z powodu niewydolności układu krążenia w wieku 38 lat.

Dick Kent "Autoportret" (1932 r, olej na płótnie, Museum Boijmans Van Beuningen w Rotterdamie, Holandia)

Źródło:
Laskowska, M., Krześlak, A., Forma, E., Jóźwiak, P., Bryś, M. (2012). Genetic diseases and other unusual disorders presented in art paintings. Folia Medica Lodziensia, 1(39), 5-19.